l'histoire de Victor
Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 ou maladie «De Vivo»
(du nom du professeur qui a découvert la maladie)
L'histoire de Victor
Victor est né le 1er octobre 2003 à l’Hôpital d’Aubagne en bonne santé. Il pesait 3,090kg et mesurait 49,5 cm ; c’était un beau bébé qui grandissait et grossissait bien.
C’est entre 3 et 4 mois que les premiers signes de la maladie sont apparus : des mouvements des yeux anormaux. Ses yeux partaient dans tous les sens, mais cela ne durait que quelques secondes et ne s’est produit que 2 ou 3 fois lors de son 4ème mois. Sa pédiatre n’était pas inquiète. «Avant 6 mois c’est possible, les mouvements des yeux ne sont pas matures» nous a-t-elle dit. La pédiatre de la crèche nous a dit que cela pouvait être le symptôme d’un problème neurologique.
Les crises oculaires ont perduré au delà de 6 mois et se sont accompagnées de retards de développement : Victor avait des difficultés pour tenir sa tête et une hypotonie générale. Bien qu’il fût un bébé très souriant, ses retards sont devenus de plus en plus évidents. Après de nombreux examens chez différents médecins, un neurologue a (enfin !) constaté l’existence d’un problème.
Victor avait 7 mois et demi quand il a été hospitalisé à la Timone où nous avons appris qu’il avait une atrophie cérébrale. La cause de l’atrophie n’était pas pour autant identifiée. Nous avons été orientés vers le CAMSP (Centre d’Action Médico-Sociale Précoce) d’Aubagne pour qu’il soit aidé par des professionnels : kiné, orthophoniste.
Toutefois au fil des mois, les crises oculaires se sont multipliées. Quand elles survenaient, elles s’accompagnaient généralement d’une grosse fatigue et Victor semblait même régresser : il ne tenait plus sa tête ni son dos, avait beaucoup de mal à se mouvoir. Nous avions remarqué que si nous lui donnions à manger à ce moment là - un biberon ou une compote - il récupérait aussitôt toute son énergie ! A un an, Victor était capable de s’asseoir seul mais encore très instable au niveau du maintien de la tête. Il rampait et pouvait se redresser sur les genoux en s’appuyant sur les barreaux de son lit ou de son parc. Après une EEG à l’Hôpital Henri Gastaut, Centre hospitalier spécialisé pour l’épilepsie (300 bd Ste Marguerite 13009 MARSEILLE - Tel; : 04 91 17 07 50), un traitement à la Micropakine a été mis en place, ce qui n’a rien changé à ses crises.
Pendant sa deuxième année, Victor a continué de progresser doucement avec toujours un état de fatigue général et des malaises. En même temps, se sont installés progressivement des « absences » très brèves (1à 5 secondes) pendant lesquelles Victor n’était plus en contact avec nous. Il ne bougeait plus comme s’il y avait un « arrêt sur image ». Cela s’accompagnait d’un léger relâchement musculaire. Généralement, ces absences survenaient le matin au réveil ou en fin de journée, certains jours, il pouvait en avoir une vingtaine. A cette période il a fait beaucoup de chutes, car il commençait à vouloir se mettre debout en s’agrippant sur les meubles. Au cours d’une crise importante qui nous a amené à conduire Victor à l’Hôpital de la Timone en mars 2005, le Pr Chabrol lui a fait une série d’examens supposant qu’il avait peut-être une maladie métabolique. Dans le cadre d’une suspicion de maladie métabolique, la Micropakine n’était plus adaptée et elle lui a prescrit de l’Urbanyl. Il a subi différentes analyses de sang, échographie cardiaque et une biopsie de la peau. Les résultats n’ont rien démontré, beaucoup de maladies ont été écartées. Une biopsie de muscle a été réalisée. En juillet 2005, Victor a refait des EEG montrant quelques perturbations sans traduction clinique.
En octobre 2005, Victor fête ses 2 ans. Il fait des progrès, se met debout avec appuis, marche rapidement à 4 pattes. On a une bonne communication avec lui, il montre du doigt. Il a quelques syllabes surtout « mama » mais pas de mot. Bien qu'il ne possède pas la pince, il a une préhension palmaire qui lui permet d’attraper relativement facilement ses jouets. Toujours beaucoup de retard par rapport à un enfant de son âge.
C’est en mars 2006 que les choses se sont accélérées. Le Professeur a suspecté la maladie «De Vivo». Victor a donc subi une ponction lombaire qui a démontré un taux anormalement bas de glucose dans le liquide céphalo-rachidien. Le diagnostic est posé. Le 2 août 2006, nous apprenons que les résultats génétiques confirment ce diagnostic de syndrome de déficit en transporteur de glucose type1 causé par une mutation sur le gène SLC2A1. Cette mutation a été confirmée par un laboratoire hollandais. D’après ce que nous pouvons comprendre de la maladie, les transporteurs de glucose sont des protéines spécifiques seules capables de traverser la barrière hémato-méningée et donc d’amener le glucose dans le liquide céphalo-rachidien qui fournit l’énergie au cerveau. Chez Victor ces protéines sont défaillantes, son cerveau a donc manqué terriblement de nourriture et cela explique l’atrophie cérébrale.
Peu après la connaissance du diagnostic, nous rentrons en contact les parents d’Audrey qui a la même maladie via le forum des maladies orphelines. Quel soulagement de ne pas être seuls dans notre cas !
Le 22 déc. 2006, cela fait presque 2 mois que Victor a modifié son régime cétogène et qu’il est en cétose et il a fait pour la 1ère fois devant nous plusieurs pas sans se tenir pour rejoindre le canapé en partant de la porte de la chambre où il se tenait à la poignée.
Le 1er janvier 2007, nous écrivons un courriel au Pr De Vivo qui a donné son nom au syndrome de Victor. Il nous répond le jour-même en nous informant qu’il est important d’après lui de maintenir le taux sanguin de Béta hydroxy-butyrate, un des trois produits résultant de la cétogénèse (avec l’acétone et l’acétocétate) à 5mM. Ne sachant pas trop ce que cela signifie, nous faisons part de cette communication au professeur qui suit Victor. Nous n’avons pas de réponse à ce jour (6 janvier 2007). D’autre part, la Coordinatrice des recherches du Professeur De Vivo nous informe de l’existence d’un groupe de parents d’enfants affectés par le syndrome de déficience en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1DS) qui communiquent sur Yahoo. Ces échanges se font en anglais, mais quelle ne fût pas notre émotion lorsque nous sommes allés sur ce site ! Enfin des personnes qui connaissaient les mêmes symptômes que Victor. Nous n’étions plus des extra-terrestres sur cette Terre !
Pour en savoir plus
Description de la maladie
Liens utiles
http://health.groups.yahoo.com/group/GLUT1DS/ : Forum de parents d'enfants atteints de la maladie de Vivo.
www.genetests.org : site américain permettant d’accéder à tous les articles médicaux sur les recherches génétiques.
www.maladies-orphelines.fr : site français de la Fédération des Maladies orphelines qui fédère de nombreuses associations, héberge un forum...
fr.wikipedia.org : articles de l'Encyclopédie libre Wikipédia présentant le Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1
Contacts
Papa de Victor : walterh2@caramail.com - 06 87 12 85 95
Maman de Victor : ktyh@club-internet.fr
Les parents d’Audrey : helene.noel3@free.fr - 04 50 22 49 58
Lien vers le site www.maladiedevictor.com